En las personas completamente vacunadas, el riesgo de mortalidad relacionada con COVID-19 fue significativamente mayor para ocho enfermedades raras
Prevalencia y demografía de 331 enfermedades raras y mortalidad asociada a COVID-19 entre 58 millones de personas: un estudio observacional retrospectivo a nivel nacional
Resumen
Antecedentes
El estudio Global Burden of Disease ha proporcionado evidencia clave para informar a los médicos, investigadores y responsables de políticas sobre enfermedades comunes, pero no existe un esfuerzo similar con un diseño de estudio único para cientos de enfermedades raras. En consecuencia, para muchas enfermedades raras hay poca evidencia a nivel poblacional, incluida la prevalencia y la vulnerabilidad clínica, lo que resulta en una ausencia de atención basada en evidencia que fue prominente durante la pandemia de COVID-19. Nuestro objetivo era informar la atención de las enfermedades raras proporcionando descriptores clave de datos nacionales y explorar el impacto de las enfermedades raras durante la pandemia de COVID-19.
Métodos
En este estudio de cohorte observacional retrospectivo a nivel nacional, utilizamos los registros médicos electrónicos (EHR) de más de 58 millones de personas en Inglaterra, vinculando nueve conjuntos de datos del Servicio Nacional de Salud que abarcan entornos de atención médica para personas que estaban vivas el 23 de enero de 2020. Comenzando con todas las enfermedades raras enumeradas en Orphanet (un amplio recurso en línea para enfermedades raras), aseguramos la calidad y filtramos para analizar 331 afecciones asignadas a la CIE-10 o Nomenclatura Sistematizada de Medicina: Términos Clínicos que fueron validados clínicamente en nuestro conjunto de datos. Para las 331 enfermedades raras, calculamos las prevalencias poblacionales, analizamos los detalles clínicos y demográficos de los pacientes e investigamos la mortalidad con SARS-CoV-2. Evaluamos la mortalidad relacionada con COVID-19 comparando cohortes de pacientes para cada enfermedad rara y categoría de enfermedad rara con controles emparejados por grupo de edad, sexo, etnia y estado de vacunación, en una proporción de dos controles por individuo con una enfermedad rara.
Resultados
De 58.162.316 personas, identificamos 894.396 con al menos una enfermedad rara y evaluamos la mortalidad relacionada con COVID-19 entre el 1 de septiembre de 2020 y el 30 de noviembre de 2021. Calculamos estimaciones reproducibles, ajustadas por edad y sexo, para las 331 enfermedades raras, incluidas 186 (56,2 %) afecciones sin estimaciones de prevalencia existentes en Orphanet. 49 enfermedades raras fueron significativamente más frecuentes en individuos femeninos que en individuos masculinos, y 62 fueron significativamente más frecuentes en individuos masculinos que en individuos femeninos; 47 fueron significativamente más frecuentes en individuos asiáticos o asiáticos británicos que en individuos blancos; y 22 fueron significativamente más frecuentes en individuos negros o británicos negros que en individuos blancos. 37 enfermedades raras fueron significativamente más frecuentes en la población blanca en comparación con la población negra o asiática. 7965 (0,9 %) de 894 396 pacientes con una enfermedad rara murieron a causa de COVID-19, en comparación con 141 287 (0,2 %) de 58 162 316 en la población completa del estudio. En las personas completamente vacunadas, el riesgo de mortalidad relacionada con COVID-19 fue significativamente mayor para ocho enfermedades raras, y los pacientes con penfigoide ampolloso (cociente de riesgo 8,07, IC del 95 % 3,01–21,62) fueron los que presentaron el mayor riesgo.
Interpretación
Nuestro estudio destaca que los registros de salud electrónicos a escala nacional proporcionan un recurso único para estimar datos demográficos, clínicos y de prevalencia detallados para enfermedades raras. Mediante el análisis de la mortalidad relacionada con COVID-19, demostramos el poder de los registros de salud electrónicos a gran escala para proporcionar información que sirva de base para la toma de decisiones de salud pública para estas poblaciones de pacientes a menudo desatendidas.
Fuente